新生児マススクリーニングとは 新生児における先天性の代謝異常などの疾患を 早期に発見し治療することを目的とした検査のことです。 これは二次予防にあたります。 検査は義務ではありません。 新生児マススクリーニングの対象疾患は 主に６つあります。 １つめはフェニルケトン尿症です。 フェニルアラニン水酸化酵素の欠損により フェニルアラニン→チロシンの代謝が進まず 蓄積したフェニルアラニンが尿中に出てきます。 チロシンを多く含み、フェニルアラニンをあまり含まない乳で育てることで 治療を行います。 ２つめはホモシスチン尿症です。 シスタチオニン合成酵素の欠損により ホモシステイン→シスタチオニンの代謝が進まず 蓄積したホモシステインがホモシスチンとなり尿中に出てきます。 ホモシステインはメチオニンにも代謝されるため 血中メチオニン濃度も高くなるという特徴があります。 治療は低メチオニン食に加え、ホモシスチンの代謝の補助となる ビタミンB６を大量に用いたビタミン療法を行うこともあります。 ３つめはメープルシロップ尿症です。 分岐鎖アミノ酸脱炭酸酵素欠損による症状です。 分岐鎖アミノ酸とは、ロイシン、イソロイシン、バリンです。 分岐鎖アミノ酸をできるだけ摂らない食事で治療を行います。 ４つめはガラクトース血症です。 ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損による症状です。 無乳糖乳により治療を行います。 ５つめはクレチン症です。 先天性甲状腺機能低下症とも呼ばれます。 これは甲状腺ホルモン合成酵素欠損による症状です。 甲状腺ホルモンの補充療法が行われます。 発見される確率が一番この６つの中で高く 4,000人に１人ぐらいの確率です。 最後に６つめは先天性副腎過形成症です。 プロゲステロン－２１－水酸化酵素の欠損による症状です。 不足したコルチゾールやアルドステロンといったホルモンを |
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