3) 新生児マススクリーニング






新生児マススクリーニングとは
新生児における先天性の代謝異常などの疾患を
早期に発見し治療することを目的とした検査のことです。
これは二次予防にあたります。
検査は義務ではありません。

新生児マススクリーニングの対象疾患は
主に6つあります。



1つめはフェニルケトン尿症です。
フェニルアラニン水酸化酵素の欠損により
フェニルアラニン→チロシンの代謝が進まず
蓄積したフェニルアラニンが尿中に出てきます。

チロシンを多く含み、フェニルアラニンをあまり含まない乳で育てることで
治療を行います。



2つめはホモシスチン尿症です。
シスタチオニン合成酵素の欠損により
ホモシステイン→シスタチオニンの代謝が進まず
蓄積したホモシステインがホモシスチンとなり尿中に出てきます。
ホモシステインはメチオニンにも代謝されるため
血中メチオニン濃度も高くなるという特徴があります。

治療は低メチオニン食に加え、ホモシスチンの代謝の補助となる
ビタミンB6を大量に用いたビタミン療法を行うこともあります。



3つめはメープルシロップ尿症です。
分岐鎖アミノ酸脱炭酸酵素欠損による症状です。
分岐鎖アミノ酸とは、ロイシン、イソロイシン、バリンです。

分岐鎖アミノ酸をできるだけ摂らない食事で治療を行います。



4つめはガラクトース血症です。
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損による症状です。

無乳糖乳により治療を行います。



5つめはクレチン症です。
先天性甲状腺機能低下症とも呼ばれます。
これは甲状腺ホルモン合成酵素欠損による症状です。

甲状腺ホルモンの補充療法が行われます。

発見される確率が一番この6つの中で高く
4,000人に1人ぐらいの確率です。



最後に6つめは先天性副腎過形成症です。
プロゲステロン-21-水酸化酵素の欠損による症状です。

不足したコルチゾールやアルドステロンといったホルモンを
補充することにより治療を行います。